Babies pela Dra. Ana Claudia Carramaschi, teste do pezinho

Babies pela Dra. Ana Claudia Carramaschi : a importância do teste do pezinho!

Hi girls! Tudo bem? Vamos inaugurar uma nova tag aqui no blog: Babies pela Dra. Ana Claudia Carramaschi!

Nesta tag vamos falar bastante sobre nossos pequeninos e tirar dúvidas etc!

Como vocês devem ter percebido a Dra. Ana Claudia é minha irmã e pediatra e vai colaborar aqui com o blog daqui pra frente! Eeeeee demais né?!

Neste primeiro post vamos falar da importância do teste do pezinho!

Teste do pezinho (Programa de Triagem Neonatal)

Vamos começar falando o que é o teste do pezinho e quais as doenças que ele pode detectar.

O teste do pezinho é um exame muito simples, mas muito importante, que é realizado entre o terceiro e sétimo dia de vida do bebê. Esse exame pode detectar doenças genéticas, metabólicas e infecciosas que quando detectadas precocemente evitam-se as complicações ao instituirmos o tratamento assim que se descobre qualquer uma das doença.

A coleta deste exame é feito através de uma gotinha de sangue colhida através de uma picadinha no pé do bebê (daí o nome teste do pezinho).

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Toda criança nascida no Brasil tem direito a realização deste exame. Existem no Brasil hoje 3 tipos de testes: básico, o ampliado e o plus. O teste básico é coberto pelo SUS em todo o país, mas em alguns Estados são feitos mais exames que em outros.

O resultado demora até 30 dias e a mamãe não pode esquecer de buscar o resultado e levar ao pediatra. (eu quase esqueci se não fosse minha irmã…então atenção mamães!!!)

Vamos começar falando do básico que cobre as seguintes doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias e fibrose cística.

Como sou hematologista pediatrica vou começar falando das hemoglobinopatias.

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O SANGUE

O sangue é composto por 3 tipos de células básicas: as células vermelhas ou hemácias, que têm a função de transportar o oxigênio da respiração para os tecidos, as células brancas ou leucócitos, que têm a função de defender o organismo contra vírus, bactérias e outros microorganismos e as plaquetas, que têm a função de ajudar na coagulação do sangue.

Vamos falar um pouco sobre algumas das doenças mais comuns do sangue, e começaremos pelas doenças que afetam as células vermelhas ou hemácias.

Para começar, apresentaremos a anemia falciforme.

ANEMIA FALCIFORME

A anemia falciforme é a doença hereditária mais comum da espécie humana. A hemoglobina é uma substância presente dentro das células vermelhas e é responsável por carregar o oxigênio. Essa substância é composta por duas cadeias, α e β. Existem diversas doenças chamadas de hemoglobinopatias, ou seja, doença da hemoglobina. A doença falciforme é resultante de uma mutação da cadeia β da hemoglobina, levando a formação da hemoglobina S. Existem outras hemoglobinas mutantes, como C, D, E por exemplo, mas falaremos delas depois.

Quando desoxigenada, a hemoglobina S adquire a forma de foice, razão pela qual deu-se à doença o nome de anemia falciforme.

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A doença falciforme é passada dos pais para os filhos, da mesma maneira que a cor dos olhos por exemplo. Nas figuras abaixos está explicado como é a transmissão da doença; hemoglobina normal (fig.1), no caso da criança e um dos pais ser portador do traço falciforme (fig.2) e quando ambos os pais são portadores do traço e a criança é portadora da anemia falciforme (fig.3), sendo que há uma chance de 25% da criança ser doente para cada gestação do casal.

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No Brasil estima-se que 4% da população seja portadora do traço falciforme, e entre os afrodescendentes a prevalência do traço é em torno de 6% a 10%. A cada mil nascidos vivos tem-se uma criança portadora de doença falciforme, e estima-se que hoje no Brasil temos 20 a 30 mil brasileiros portadores da doença.

O diagnóstico da doença falciforme é realizado a partir de um exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina. Logo após ao nascimento, após 48h de vida é colhido o exame do pezinho, e a doença falciforme faz parte deste teste de detecção precoce, implantado no Brasil através da portaria nº 822, do Ministério da Saúde em 06/06/2001.

É muito importante a detecção precoce da doença para logo após o nascimento ser instituído o tratamento para a prevenção das complicações a curto e longo prazo e assim melhorarmos muito a qualidade de vida e a sobrevida dos nossos pacientes.

Os sintomas da doença falciforme ocorrem devido a um mecanismo fisiopatológico complexo, que envolve reações inflamatórias, a morte precoce e as crises de vaso-oclusão causadas pelas hemácias falcizadas. Com o tempo, diversos órgãos são lesados e os sintomas e as complicações vão surgindo.

O mais importante é que todas as crianças portadoras da doença falciforme devem ser acompanhadas por um hematologista pediátrico, pois este profissional está capacitado para o acompanhamento especializado deste paciente tão especial.

Dra. Ana Cláudia Carramaschi Villela Soares
Pediatria Geral e Hematologia Pediátrica
CRM-SP: 120835
Clínica Pricoli Villela
R. Eça de Queiroz, 489
Vila Mariana – SP
CEP:04011-032
Telefone: (011) 5084.5717

Para mais informações acesse também os links abaixo:

http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/anvisa/bebe.pdf, http://portal.saude.gov.br/portal/saude/visualizar_texto.cfm?idtxt=24919                                               http://www.sbtn.org.br/

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