Teste do pezinho ampliado: Entenda como pode mudar histórias

Uma mamãe de 2ª viagem, vai para a maternidade dar à luz ao seu 2º bebezinho e 3 dias depois, como geralmente acontece teve alta hospitalar e foram embora para casa.
 
Tudo ocorrendo perfeitamente normal, porém, depois de algum tempo, a mamãe experiente, começou a perceber algumas diferenças no desenvolvimento do bebê se comparado ao irmão na mesma fase.
 
Após, meses de investigação, um quadro agravado de paralisia cerebral, veio o diagnóstico: Acidúria Glutárica tipo I.
 
Uma doença genética rara, capaz de ser diagnosticada nos primeiros dias de vida apenas com a realização do teste do pezinho ampliado. Porém, é preciso ser solicitado já que todos os bebes que nascem no Brasil passam pelo teste do pezinho, porém, não o ampliado.
 
Se não é oferecido pelo hospital após o nascimento, orientado pela pediatra do bebê caso já tenha um profissional para esse momento ou até mesmo orientado pelo obstetra o exame vai passar batido.
 
A diferença entre o teste do pezinho padrão que já é oferecido gratuitamente a todos os bebês nascidos e o ampliado, que requer solicitação e ser pago na forma particular é quantidade de doenças que um sinaliza em comparação ao outro:
6 versus 50 possíveis doenças.
Entenda as diferenças entre o teste do pezinho normal e o ampliado.
Nesse caso específico teria sido identificado e então o tratamento que consistia basicamente em mudanças alimentares da mãe durante o período de amamentação e alguns suplementos vitamínicos o quadro poderia ter sido bem diferente.
 
O que mais choca ao descobrir essa história é frustração de não ter feito, porque não conhecia essa alternativa do teste ampliado e saber que a história dela e do bebê mudou completamente.
Essa doença AG1 torna os bebês incapazes de metabolizar a proteína dos alimentos porque apresentam alguma ineficiência para que esse processo complete o ciclo normal. O resultado disso é um acúmulo de algumas substâncias que passam a danificar uma parte do cérebro que controla o movimento motor.
É assim com essa frase bombástica “Eu matei os neurônios do meu filho”, a jornalista Larissa inicia um depoimento ao mesmo tempo triste, mas cheio de generosidade.
Larissa luta para que nenhuma mãe mais precise passar pelo que passou.
Decidimos contar a história dela e compartilhar com o maior número de Mamães afim de assinarem uma petição para pedir que o Teste do Pezinho Ampliado para todos os bebes nascidos no Brasil.
Vamos ajudá-la coletar assinaturas para transformar o teste do pezinho ampliado em LEI para todos os bebês daqui pra frente.
Se ela, a Larissa, tivesse feito o ampliado poderia ter ajudado na qualidade de vida do filho dela que nunca mais terá uma vida “normal”.
Ela não sabia da rara síndrome dele e poderia ter descoberto e até REVERTIDO o quadro com esse simples teste, porém, quando soube já era tarde demais.
Colabore para realmente mudar a vida de alguns dos mais de 5 mil bebês que nascem com algum tipo de problema no Brasil.
https://www.pezinhonofuturo.com.br/
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